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Sono sempre di più gli sportivi, apparentemente sani, che nel corso della carriera accusano problemi cardiaci. D’altronde, l’arresto cardiaco improvviso è responsabile di oltre il 50% della mortalità cardiovascolare e non risparmia gli atleti nonostante si sottopongano periodicamente ad esami di controllo come l’elettrocardiogramma da sforzo. Questo perché la morte improvvisa, nel 20-25% dei casi, rappresenta la prima manifestazione di una patologia cardiaca misconosciuta. È definita “improvvisa” perché, data la sua natura, può colpire qualsiasi individuo, in qualunque luogo senza alcun preavviso, anche soggetti che non hanno mai avuto in precedenza diagnosi di malattie cardiache o condizioni cliniche critiche. Screening genetici condotti su famiglie colpite da arresto cardiaco improvviso hanno mostrato che fino al 53% dei casi è associato a mutazioni ereditarie, spesso coinvolgenti sindromi aritmiche come la sindrome del QT lungo (LQTS), la sindrome di Brugada (BS) e la displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD).
L’importanza dei test genetici
Cosa possono fare le società sportive per prevenire l’insorgenza di questo tipo di problemi? La risposta la troviamo nei test genetici che, tramite tecnologie di sequenziamento avanzato, sono in grado di analizzare centinaia di geni correlati a disordini cardiaci, permettendo di individuare mutazioni patogenetiche associate in particolare alla morte cardiaca improvvisa sine materia. È particolarmente indicato per individui con familiarità di eventi cardiaci improvvisi o sintomi inspiegabili, come sincopi o aritmie non diagnosticate. Secondo Clingo – la startup innovativa che consente di effettuare i test clinici e genetici direttamente a casa con un kit – i risultati permettono di implementare strategie di prevenzione mirate, tra cui l’uso di defibrillatori impiantabili, terapie antiaritmiche e protocolli di monitoraggio clinico, riducendo significativamente la mortalità. Questa innovazione scientifica rappresenta un passo cruciale nella lotta contro una delle principali cause di morte improvvisa.
“A differenza di visite specialistiche ed esami diagnostici cardiovascolari, i test genetici permettono di identificare i soggetti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA e quindi di intervenire tempestivamente – ha dichiarato Antonella Sciarra, Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica – Le società sportive dovrebbero considerare, anche quando gli esami di routine svolti dagli atleti non evidenzino anomalie, di inserire i test genetici di prevenzione dell’arresto cardiaco improvviso, volti a mettere in atto veri e propri protocolli salvavita, testando i propri ragazzi fin da giovanissimi. Questo permetterebbe di far emergere le stesse sindromi che negli ultimi anni hanno colpito diversi sportivi, anche con esiti mortali”.